Den europeiska definitionen på sällsynta sjukdomar är att sjukdomsprevalensen är 5 per 10,000 invånare eller mindre. Eftersom kostnaderna för forskning och utveckling (R&D) är densamma för läkemedel och annan utrustning som riktar sig till vård av patienter med sällsynta sjukdomar resulterar det i att behandlingen av färre patienter ska finansiera framtagandet av produkten. Kostnaden per patient är därför ofta hög inom sällsynta sjukdomar. Det medför att life-science produkter som behandlar sällsynta sjukdomar råder under andra marknadsförutsättningar än andra life-science produkter.
Sällsynta sjukdomar som IHE har erfarenhet av är:
- Hemofili
- Könsdysfori
- Kronisk myeloisk leukemi (KML)